В Башкирии рассказали о новых методах выявления наследственных заболеваний

Напомним, начиная с этого года на всей территории страны, включая Башкортостан, внедрен комплекс исследований для выявления генетической патологии у эмбрионов.

В республике тестирования беременных в рамках обязательного медицинского страхования проводятся в республиканском медико-генетическом центре, сообщал «Башинформ». Как доложил на совещании в правительстве министр здравоохранения региона Айрат Рахматуллин, пары с высоким риском передачи наследственных болезней здесь могут пройти преимплантационное генетическое тестирование. Кроме того, беременным по результатам первого скрининга, из групп среднего и высокого риска предлагают сделать неинвазивный ДНК-тест. Для этого у матери берут только кровь из вены. Этот тест безопасен, позволяет избежать более рискованных процедур и выявляет риски по ДНК плода в 99% случаев, подчеркнул глава ведомства. 

Айрат Рахматуллин также отметил, что скрининг пороков развития начинается в межрайонных кабинетах. При подозрениях диагноз уточняют в медико-генетическом центре. А в сложных случаях для определения прогноза жизни и здоровья будущего ребенка собирается консилиум врачей. 

Кроме того, в Башкирии действует расширенный неонатальный скрининг новорожденных на 38 заболеваний. С этого года к списку добавили ещё две редкие болезни, скрининг позволяет выявить патологии у новорожденных в первые дни жизни.

По данным республиканского минздрава, за последние три года в республике обследовали около 100 тысяч младенцев. Из них порядка 1,5 тысячи отнесены к группе высокого риска. У 87 детей подтверждены диагнозы.

Ранее сообщалось, что в Башкирии число квот на бесплатное ЭКО увеличилось на 14%.