1 случай на 10 000: В Уфе родился малыш с синдромом Прадера-Вилли

Ребенок родился на сроке 32,5 недели с массой тела 1710 грамм и ростом 42 см. Оценка по шкале Апгар составила 5/6/7 баллов. Как сообщил на своей странице в соцсети «ВКонтакте» главврач больницы Мурад Авзалов, беременность женщины протекала на фоне многоводия и плацентарных нарушений, отмечался дистресс плода. Данное состояние возникает при недостаточном поступлении кислорода к плоду и других формах стресса.

У новорожденного наблюдались следующие клинические признаки:

• выраженная мышечная гипотония (снижение мышечного тонуса и силы);
• задержка формирования безусловных рефлексов;
• макрокрания (увеличение размеров черепа);
• долихоцефалия (удлинение черепа в передне-заднем направлении);
• миндалевидный разрез глаз;
• двусторонний крипторхизм (неопущение яичек в мошонку).

Малыш в течение 21 дня находился на искусственной вентиляции легких, попытка экстубации с переходом на неинвазивную вентиляцию оказалась неудачной, потребовалась повторная интубация. Затем был осуществлен переход на спонтанное дыхание с кислородной поддержкой. На 28-е сутки маленького пациента перевели в отделение патологии новорожденных и недоношенных детей.

По результатам консультаций специалистов Республиканского медико-генетического центра (Уфа) и НМИЦ акушерства, гинекологии и перинатологии им. В. И. Кулакова и дальнейших обследований был установлен диагноз: симптомокомплекс вялого ребенка, синдром врожденного гипотонуса с двигательными нарушениями, двусторонний крипторхизм, макрокрания. Синдром Прадера-Вилли.

«Синдром Прадера-Вилли — генетическое заболевание, встречающееся у 1 человека на 25 000 — 10 000 новорожденных и характеризуется такими признаками, как выраженная мышечная гипотония в неонатальном периоде; нарушение сосательного и глотательного рефлексов; задержка моторного развития; последующее развитие гиперфагии и ожирения (к 2-4 годам); гипогонадизмом; низкорослостью; когнитивными нарушениями», — пояснил главврач медучреждения.

После проведенного лечения с положительной динамикой ребенка перевели в стационар Республиканской детской клинической больницы для дальнейшей реабилитации.

По словам Мурада Авзалова, ранняя диагностика и своевременное начало комплексной терапии, включая лечение гормоном роста, позволяют значительно улучшить качество жизни пациентов и прогноз заболевания.

Ранее в Уфе родился малыш с редкой патологией.