Уфимские генетики выявили наследственное заболевание у отца по диагнозу ребенка

Уфимские генетики из медико-генетического центра выявили наследственное заболевание у отца по диагнозу ребенка. Об этом в своем телеграм-канале 4 июля сообщил министр здравоохранения РБ Айрат Рахматуллин.

По его словам, у полугодовалого малыша родители заметили отек в области правого глаза и косоглазие. Они обратились к неврологу, который по результатам обследований заподозрил нейрофиброматоз — наследственное генетическое заболевание, характеризующееся образованием опухолей в коже, мягких тканях, нервной системе и внутренних органах. Чаще всего новообразования доброкачественные, но из-за своего размера и расположения могут нарушать работу других органов.

«В Республиканской детской клинической больнице врачи провели резекцию объемного образования. Диагноз подтвердила биопсия и молекулярно- генетическое исследование. Ребенку назначили препарат, уменьшающий рост нейрофибром, — рассказал министр. — Так как у ребенка было выявлено наследственное заболевание, генетики осмотрели и его родителей. У отца на коже имелись множественные пятна цвета „кофе с молоком“ — один из ключевых симптомов данного заболевания. Его направили на консультацию к неврологу и онкологу».

Читайте также материал «Башинформа» — «Кусок в горле застрял? Медики из Уфы рассказали, как не умереть, если подавился».