В Башкирии у девяти новорожденных детей выявили наследственные заболевания

В Башкирии с 1 января 2023 года новорожденным проводят расширенный неонатальный скрининг более чем на 40 генетических заболеваний. За год было обследовано 99,6% от общего числа родившихся детей, более 1500 отнесены к группе риска, выявлено 9 детей с подтвержденными наследственными заболеваниями. Данные на оперативном совещании правительства в ЦУРе озвучил и. о. министра здравоохранения республики Роберт Иштуков.

Напомним, ранее «Башинформ» сообщал, что республиканский медико-генетический центр (РМГЦ) Уфы подал заявку на участие в новом российском пилотном проекте по массовому тестированию новорожденных малышей на спинальную мышечную атрофию (СМА) и первичные иммунодефициты. Башкирия стала восьмым регионом, присоединившимся к проекту медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова.

В РГМЦ доставляются образцы биоматериала не только из роддомов Башкирии, но и из 151 медучреждения ПФО: Оренбургской, Ульяновской, Самарской, Саратовской областей, Пермского края и Республики Марий Эл.