В Башкирии в рамках неонатального скрининга выявили первого новорожденного с СМА

В Башкирии в рамках расширенного неонатального скрининга новорожденных подтвержден первый случай спинальной мышечной атрофии (СМА). Диагноз подтвердился у малыша из Уфы, сообщил в своем телеграм-канале министр здравоохранения Айрат Рахматуллин.

По словам руководителя ведомства, по результатам скрининга в республиканском медико-генетическом центре новорожденный был включен в группу риска по СМА. Подтверждающую диагностику в кратчайшие сроки провели в медико-генетическом центре имени академика Н.П. Бочкова, после чего малыша и его родителей пригласили к врачу-генетику.

«Ранняя диагностика спинальной мышечной атрофии еще до появления первых симптомов заболевания позволяет наиболее эффективно применить терапию у детей и приостановить развитие болезни. Пациенты с орфанными заболеваниями обеспечиваются дорогостоящими лекарственными препаратами за счет средств благотворительного фонда "Круг Добра"», - отметил Айрат Рахматуллин.

Напомним, как ранее писал «Башинформ», программа раннего неонатального скрининга стартовала 1 января. Для ее реализации в регионах России определен список из 10 медицинских организаций. В республиканский медико-генетический центр доставляются образцы биоматериала не только из роддомов Башкирии, но и из 151 медучреждения ПФО: Оренбургской, Ульяновской, Самарской, Саратовской областей, Пермского края и Республики Марий Эл.