В Башкирии выявлено 279 пациентов с редкими заболеваниями

С начала работы Центра орфанных заболеваний (ЦОЗ) Башкирии выявлено 279 пациентов с редкими заболеваниями. Центр действует на базе Республиканского медико-генетического центра и оказывает консультативно-диагностическую помощь, организуя сопровождение в режиме «Поликлиники одного дня». Пациенты с установленным диагнозом направляются в центр специалистами районных и городских больниц.

«В 2021 году во время выездных консультаций обследовано 192 пациента, в 2022 — 250. Если проведение очной консультации невозможно, специалисты проводят их с использованием телемедицины», — рассказала заведующая информационно-аналитическим отделом РМГЦ Мария Панова.

Второе направление работы центра - это ведение регистра редких заболеваний, обучение врачей, формирование нормативно-правовых документов, работа с общественностью и популяризация знаний о редких болезнях.

ЦОЗ также отвечает за формирование заявки на лекарственные препараты для обеспечения пациентов с редкими заболеваниями. Кроме того, в центре оказывается медицинская помощь пациентам с орфанными заболеваниями, планирующим деторождение, в том числе с использованием метода ЭКО.

Как сообщили «Башинформу» в пресс-службе регионального минздрава, работа ведется в тесном взаимодействии с медицинскими организациями Башкортостана и главными внештатными специалистами министерства по вопросам диагностики, лечения, профилактики, реабилитации, маршрутизации пациентов с редкими заболеваниями. Сотрудниками центра являются врачи-генетики, терапевты, неврологи, окулисты, гематологи и онкологи, имеющие знания по специфике лечения и диспансерного наблюдения за данной категорией пациентов.