В Башкирии ежегодно рождается около 300 детей с генетическими изменениями — РМГЦ

По данным Республиканского медико-генетического центра (РМГЦ) минздрава Башкирии, в регионе ежегодно рождается около 300 детей с генетическими изменениями. В 2021 году было проведено 40 тысяч исследований - всех детей, родившихся в республике. Неонатальный скрининг выявляет фенилкетонурию, галактоземию, адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз.

«Чем раньше выявляется патология и начинаются профилактические мероприятия, тем меньше риск развития осложнений. Например, при наследственном заболевании фенилкетонурии детям противопоказано поступление с пищей фенилаланина, который содержится, к примеру, в жевательных резинках и газированных напитках. Эта аминокислота вызывает у больных интоксикацию организма и поражение головного мозга», - рассказал главный врач РМГЦ Фаниль Билалов.

В учреждении работает центр орфанных заболеваний, где концентрируются пациенты с редкими заболеваниями. Их в республике 545.

С 2023 года в РМГЦ будут проводить расширенный неонатальный скрининг уже по 36 нозологиям - жителям субъектов ПФО по медстраховке. «Сейчас мы занимаемся подготовкой к реализации этого масштабного проекта, готовится отдельное помещение с новым оборудованием», - уточнили в Центре.