Генетики Башкирии научились ставить диагноз детям еще в утробе матери

«На сегодняшний день Башкирия является единственным регионом России, где это обследование по показаниям проводится беременным бесплатно за счет республиканского бюджета, - подчеркнули в Минздраве. - В 2021 году планируется провести 650 таких обследований женщин».

«С помощью этого метода мы выявляем нарушения, которые стандартным исследованием выявить невозможно, – рассказал директор Медико-генетического центра Илдар Минниахметов. – Раньше было так: биоматериал, который получали во время инвазивной процедуры, изучался под микроскопом на хромосомные нарушения. Но каким бы опытным ни был специалист, есть разрешающая способность человеческого глаза. Какие-то крупные нарушения, ведущие к развитию синдрома Дауна, можно выявить в 100% случаев, однако число хромосомных нарушений огромно. К примеру, может быть поврежден крохотный участок в каком-то плече хромосомы, и с помощью ХМА мы его «поймаем». Простой цитогенетикой это сделать невозможно. Повреждение насколько мало, что человеческий глаз его просто не заметит».

«Вопрос даже не в том, прерывать беременность или нет, – продолжил он. – Бывает прогноз неблагоприятный по здоровью, но благоприятный по жизни. Есть врожденные пороки развития, которые требуют серии операций, причем провести их необходимо в первые часы жизни ребенка. И когда врачам заранее дается полная картина происходящего, у них появляется больше возможностей помочь».