Башкирии выделены субсидии на закупку оборудования для неонатального скрининга

Республике Башкортостан на 2011 год выделены субсидии из федерального бюджета в размере 20490,7 тысячи рублей на закупку оборудования и расходных материалов для проведения неонатального скрининга, сообщила на пресс-конференции в агентстве «Башинформ» депутат Государственной Думы Салия Мурзабаева. Неонатальный скрининг - массовое обследование новорожденных детей с целью выявления наследственных заболеваний на ранней стадии, до появления первых признаков болезни. Скринирующие программы позволяют обнаружить заболевание у ребенка в период новорожденности, до появления клинических симптомов, начать раннее предупредительное лечение, предотвратить развитие болезни, ее тяжелых осложнений (умственная отсталость, карликовость, слепота) и ранней инвалидности. Кроме того, скрининг позволяет проводить целенаправленную профилактику заболевания в семье больного ребенка, предупреждать рождение детей с тяжелым заболеванием в будущем.

- В Российской Федерации массовый скрининг новорожденных на два заболевания - гипотиреоз и фенил кетонурию проводится уже более 25 лет, - пояснила Салия Мурзабаева. - С 2006 года в рамках приоритетного национального проекта «Здоровье» неонатальный скрининг был дополнен обследованием на раннее выявление еще трех заболеваний – адреногенитального синдрома, галактоземии, муковисцидоза.

В Республике Башкортостан обследование новорожденных на все пять наследственных заболеваний внедрялось в числе первых в России. Медико-генетическая служба республики создана одной из первых в стране (в этом году ей исполняется 40 лет) и сегодня занимает одно из ведущих мест.

Неонатальный скрининг начинается в родильном доме: у каждого новорожденного (после получения согласия матери) берется капля крови на специальный тест-бланк, который направляется для исследования в медико-генетическую консультацию. Дети, родившиеся в срок, проходят эту процедуру на 2~4-й день жизни, дети после преждевременных родов - на 7-14-й день. В случае обнаружения признака (маркера) заболевания в крови родители с новорожденным ребенком приглашаются на консультацию в медико-генетическую консультацию для детального обследования, уточнения диагноза и назначения лечения. Дальнейшее наблюдение за ребёнком проводит участковый педиатр по месту жительства в соответствии с рекомендациями медико-генетического центра.

За время проведения массового скрининга новорожденных в республике удалось своевременно выявить 305 больных детей (в том числе в 2010 году - 40).

Как отметила на пресс-конференции заведующая республиканской медико-генетической консультацией Альбина Марданова, в предыдущие годы, к сожалению, были случаи перебоев с полученим реактивов для исследований, но в 2010 году таких случаев уже не было и охват новорожденных неонатальным скринингом в Башкортостане составил практически 100%.

Салия Мурзабаева и Альбина Марданова подчеркнули, что матери новорожденных должны осознавать жизненную необходимость неонатального скрининга для родившегося ребенка, более того, требовать его проведения, если такое исследование по каким-то причинам откладывается.