В рамках расширенного скрининга новорожденных выявили первый случай СМА

В рамках начавшегося с 1 января в России расширенного скрининга новорожденных выявили и подтвердили первый случай СМА.

Спинальную мышечную атрофию (СМА) выявили у ребёнка, родившегося 1 января 2023 года в Кургане. Малышка уже сейчас под присмотром врачей, получает необходимое лечение.

«По результатам исследования образца крови ребёнок был включён в группу риска по СМА. Это потребовало проведения подтверждающей диагностики в Медико-генетическом центре имени академика Н. П. Бочкова. На настоящий момент диагноз подтверждён», — сообщили в пресс-службе минздрава РФ.

Ребёнку проведены дополнительные обследования, состоялись телемедицинские консультации со специалистами федеральных центров и определена тактика лечения.

Медицинские документы и решение врачебной комиссии переданы в фонд «Круг добра» для обеспечения ребенка необходимыми дорогостоящими лекарственными препаратами.

По данным ведомства, с начала года на диагностику доставлены более 42 тысяч проб, взятых у новорождённых в рамках неонатального скрининга. Из них на подтверждающую диагностику в Москву направлены 80 проб.

Насколько тестирование безопасно для ребенка и почему так важно предупредить заболевание, корреспонденту «Башинформа» рассказал главный внештатный специалист по клинической лабораторной диагностике минздрава Башкирии, главный врач Республиканского медико-генетического центра (РМГЦ) Фаниль Билалов.