Башкирия примет участие в пилотном проекте по массовому тестированию новорожденных на СМА

Республиканский медико-генетический центр (РМГЦ) Уфы подал заявку на участие в новом российском пилотном проекте по массовому тестированию новорожденных малышей на спинальную мышечную атрофию (СМА) и первичные иммунодефициты. Об этом в телеграм-канале рассказал руководитель администрации Главы Башкирии Максим Забелин. Он отметил, что Башкирия стала восьмым регионом, присоединившимся к проекту медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.

По словам Максима Забелина, исследование будет проходить в рамках неонатального скрининга, который в обязательном порядке проводится в роддомах.

«СМА относится к числу редких генетических заболеваний, при которых нужно действовать на опережение – чем раньше начать лечение, тем благоприятнее прогноз. Если опоздать с постановкой диагноза, можно упустить время, и тогда болезнь окажется для маленького человека смертельной», – сказал Максим Забелин.

С начала 2023 года массовый неонатальный скрининг расширится с 5 до 36 наследственных заболеваний. При этом медико-генетический центр будет проводить анализы и для других регионов ПФО.

«Главный врач РМГЦ Фаниль Билалов и заведующая лабораторией массового и селективного скрининга РМГЦ Екатерина Тимофеева уже отрабатывают с будущими партнерами логистику тест-бланков с образцами крови. А в самом центре скоро начнут устанавливать новое оборудование, необходимое для исследований», – отметил Максим Забелин.